La PKDéf, déficience en pyruvate kinase, est une maladie héréditaire à transmission autosomale(1) et récessive(2), susceptible de frapper abyssins et somalis (mais aussi le chien et le chat de gouttière).

La pyruvate kinase est un enzyme permettant aux globules rouges de synthétiser l'énergie nécessaire à leur survie.
Lorsque cet enzyme vient à manquer, les globules rouges faute d’énergie vont se raréfier et conduire à une anémie.

Les symptômes
L’anémie due à cette déficience en pyruvate kinase, n’est pas forcément décelable ou peut apparaître par intermittence ; en effet l'organisme peut rapidement compenser la perte de cellules par une régénération accrue des globules rouges.

La PKDéf peut apparaître n’importe quand au cours de la vie du chat et être plus au moins grave. La plupart du temps l’atteinte est légère mais il existe des formes montrant une anémie brutale et sévère, pouvant conduire rapidement au décès de l'animal.
La maladie s'accompagne parfois d'autres symptômes pas toujours facilement interprétable comme une fatigue passagère ou une légère perte d'appétit.

Le diagnostic
Comme vu plus haut, la maladie n’est pas forcément décelable et des chats atteints peuvent vivre longtemps et reproduire sans que l’on soupçonne qu’ils puissent transmettre la maladie à leur descendance.
Il existe aujourd’hui un test génétique fiable qui nous permet de connaître le statut de chaque reproducteur et ainsi faire des mariages sans craindre d’avoir des chatons atteints.
On peut alors marier un chat porteur ou atteint, si ses qualités et lignées sont intéressantes, avec un chat sain et on aura alors statistiquement 50% de chatons sains et 50% de chatons porteurs.
Les chatons issus de ce type de mariage devront être systématiquement neutrés ou testés à leur tour afin de connaître leur statut s’ils sont voués à la reproduction.
Ainsi on peut contrôler aisément la transmission de la maladie et préserver les reproducteurs de qualité qui peuvent apporter beaucoup à la race.

Le dépistage
Plusieurs laboratoires(5) proposent le dépistage de la PKdef avec un test ADN sur échantillon de sang ou cellules de la paroi buccale (sur brossette).
Ce test abordable (entre 40€ et 80€) nous permet aujourd’hui de :
- continuer à travailler la race sans risque de voir naître des chatons atteints,
- garder des reproducteurs de valeur grâce à la connaissance de leur statut, permettant ainsi des mariages sans risque,
- à terme voir la maladie éradiquée, si tous les éleveurs font tester systématiquement leurs reproducteurs.

 

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La PRA, Atrophie Rétinienne Progressive, est une maladie génétique qui existe sous deux formes chez l’abyssin.
La première forme, la plus rare, est autosomale(1) et dominante(3) et peut être détectée dès l'âge de 4 à 5 semaines.
La seconde forme, la plus répandue, est autosomale(1) et récessive(2) avec une évolution plus lente, des symptômes et un dépistage beaucoup plus tardifs.

La PRA est une dégénérescence progressive qui touche la rétine composée de cellules appelées « les photorécepteurs ».
Ces cellules existent sous 2 formes, les bâtonnets impliqués dans la vision nocturne et les cônes dans la vision des couleurs. Chez le chat, les photorécepteurs se développent de la naissance à 8 semaines et durent aussi longtemps que vit le chat.

Dans les cas d'atrophie rétinienne progressive, les photorécepteurs se développent puis dégénèrent ensuite, ne remplissant plus leur rôle essentiel pour la vision.
La maladie à ses débuts se caractérise par une baisse graduelle de la vue, touchant d’abord la vision nocturne, puis diurne et qui évolue vers une cécité totale entre l'âge de trois et cinq ans.

Les symptômes
La PRA est une maladie indolore qui n'affecte pas l'aspect de l'œil, c’est la raison pour laquelle elle n’est pas vraiment décelable à ses débuts.
On note parfois un changement d’attitude du chat qui deviendra hésitant dans les passages peut éclairés, d'autres fois on remarquera une dilatation anormale des pupilles, mais ce n’est vraiment qu’à un stade avancé que l’on diagnostiquera la maladie, quand désorienté par la dégradation de sa vue, le comportement anormal de l'animal devient évident.

Le diagnostic
Il y a peu de temps, seul un examen ophtalmologique pouvait déceler la maladie et ce malheureusement que tardivement pour la PRA la plus courante. Les chats avaient donc eu le temps de reproduire avant qu’on les diagnostique atteints.

Nous avons aujourd’hui à notre disposition un test ADN fiable proposé par plusieurs laboratoires.
Ainsi avec un diagnostic qui permet de connaître précocement le statut de chaque reproducteur on peut contrôler aisément la transmission de la maladie et faire des mariages sans risque pour les chatons à naître.

Il n'existe pas de traitement pour la PRA et on ne sait pas non plus ralentir son évolution, l’issue est donc fatalement la cécité pour les chats qui pourraient encore être atteints.
Cependant nos petits félins ont un merveilleux sens de l'adaptation, et la cécité ne les empêche pas la plupart du temps de continuer à mener une vie à peu près « normale ».
En respectant quelques règles comme ne pas mettre d’objets encombrant dans son passage habituel, ne pas faire de changement de place de mobilier, de gamelle, de litière, etc… le chat gardera ses repères et pourra vivre bien et longtemps malgré son handicap.

 

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Cette maladie résulte du dépôt progressif d'une substance appelée l’amyloïde dans l'organisme du chat, essentiellement au niveau des reins chez l’Abyssin.
L’accumulation de l’amyloïde entraîne une sclérose tissulaire et le développement d'une insuffisance rénale progressive et irréversible évoluant à plus ou moins longue échéance en insuffisance rénale aiguë entraînant la mort de l'animal.

Il s'agit d'une maladie génétique assez rare, malheureusement indubitablement fatale, induite par un ou plusieurs gènes défectueux mutés.
Sur les chats atteints, la maladie va s’exprimer avec un facteur déclenchant comme une infection, un processus inflammatoire, certaines maladies du collagène, une maladie auto-immune, une tumeur maligne…

Les symptômes
Les symptômes de l’amyloïdose sont ceux d’une insuffisance rénale grave avec augmentation progressive et rapide de l’urée et de la créatinine, parfois un taux excessif de phosphates dans le sang, une anémie.
Le chat urine beaucoup, boit beaucoup, on remarque une anorexie, une perte de poids et parfois des vomissements avec du sang.
Le traitement est celui de l’insuffisance rénale grave et évolutive qui, commencé tôt avec une alimentation stricte et adaptée, peut retarder l’évolution fatale.

Le diagnostic
Si une amyloïdose est suspectée, la biopsie rénale n’est pas recommandée. C’est un examen lourd nécessitant une anesthésie générale sur un chat déjà fatigué, qui de plus, peut donner un faux résultat négatif si il n’est pas pratiqué par un spécialiste.
En effet la maladie va atteindre la partie profonde du rein et la biopsie sera faite sur la superficie du rein qui ne sera atteinte qu’en fin d’évolution de la maladie.

Seule l’autopsie des sujets morts jeunes d’insuffisance rénale suspecte, peut poser avec certitude un diagnostic d’amyloïdose, avec la nécessité d’effectuer un examen histopathologique(4) des organes atteints pour déceler la présence amyloïde.

Aujourd’hui le mode de transmission est encore flou, on pense que la prédisposition génétique est autosomale(1) et vraisemblablement récessive(2).

La connaissance génétique incomplète de la maladie et le gène muté n’ayant pas encore été isolé, un test de diagnostic génétique n’a pas encore pu être mis en place.
La maladie est difficile, voire impossible à diagnostiquer avant l’apparition des signes cliniques qui surviennent le plus souvent entre 1 et 5 ans.
Le diagnostic est donc totalement impossible et pas prévisible à l’âge où sont vendus les chatons.

Le seul moyen actuellement d’éviter au mieux la maladie, c’est l’étude des lignées et tracer ainsi celles qui sont potentiellement « à risque », c'est-à-dire dans lesquelles ont trouve des sujets morts jeunes d’insuffisance rénale et éviter le croisement de 2 lignées « à risque ».
Ces données n’étant pas vraiment disponibles, les éleveurs ne jouant pas tous la transparence, c’est assez ardu.
Cependant un vrai travail semble avoir été fait il y a quelques temps par les éleveurs et l’on ne rencontre plus beaucoup de cas aujourd’hui.

Il est permis d’espérer dans un avenir qu’on aimerait proche, la mise au point d’un test ADN génétique ; il semblerait que des néerlandais aient identifiés 2 mutations mais ceci reste à vérifier.
Un autre espoir : un traitement spécifique par la colchicine expérimenté sur l’homme dans le cas d’une maladie génétique assez similaire, mais aucun essai clinique encore été réalisé chez le chat.

 

(1) Autosomale qui veut dire que la transmission n’est pas liée au sexe,

(2) Récéssive qui veut dire que la maladie a besoin de 2 gènes défectueux pour s’exprimer. Elle est transmise de la façon suivante :

1/ Le chaton a hérité du gène muté du père ET de la mère, il est atteint et développera ou non la maladie, il est dit homozygote.
2/le chaton a hérité du gène muté d’un seul des 2 parents, il est porteur et transmettra ce gène à la moitié de sa descendance, il est hétérozygote.
3/ un des parents peut être porteur mais n’a pas transmis le gène, le chaton est dit indemne

(3) Dominante qui veut dire qu'un seul gène défectueux est nécessaire pour que la maladie s’exprime

(4) Histopathologique qui signifie étude des tissus affectés

(5) U.C. Davis aux USA, Dr Giger/PennGen aux USA, Laboklin en Allemagne, Genindexe en France (le plus cher Cocorico !!!)

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